本格的多因子疾患である緑内障を例に、リスク判定血液検査にむけたゲノムワイドDNAマイクロアレイ（以下、アレイ）解析の現状とDNAマイクロアレイ検査の将来展望を概観する。
　緑内障には家族歴があることが臨床上知られている。この因子解析は、第1期: 家系調査/候補遺伝子解析期、第2期: ゲノムワイド関連解析期（GWAS）に分けられる。更に、ヒトゲノム上の一塩基多型（single nucleotide polymorphism, SNP）を全て列挙しようとした国際HapMapプロジェクトがゲノム研究の急発展に大きな役割を果たした。
　アレイ技術の進歩のテンポは早く、2005年の加齢黄斑変性の100Kアレイから始まり、2007年のLOXL1の報告では300Kアレイ、2009年の我々の研究グループによる広義の原発開放隅角緑内障の報告では500Kアレイが使用されており、現在は1000Kアレイ実験が進行中である。しかしながら、大多数のGWASの結果からは、個々の疾患の発症機序の解明に直結するような遺伝子の同定や診断への応用が期待されるSNPの同定には至っていない。同定されたマーカーSNP自身、それと連鎖しているSNPはいずれも危険度が小さい上に、大多数のSNPが近傍に遺伝子が存在しない、いわゆる “genedesert（遺伝子砂漠）” 領域から同定されたからである。従って、世界中のGWAS研究者はこれらのSNPを低アレル頻度に強い独自の特性を発揮する次世代(第二世代)シーケンサーを用いて模索しているのが現状である。
　第3期は第二世代シークエンスを併用する時代である。第二世代シーケンサーは短時間で広範なゲノム領域を一挙に塩基配列決定する機器であるが、多くの症例の広い領域を解読するには時間と費用がかかりすぎる。今後は660Kアレイや1000Kアレイのゲノムワイド関連解析報告と、第二世代シーケンサーを用いた報告が平行して数多く発表されると予想される。
　これらの背景を受け、マイクロアレイ(チップ)をプラットフォームとする緑内障の遺伝子診断を目指す研究の急速な進歩が期待される。遺伝子診断アレイが実用化されれば、簡便な血液検査で緑内障の発症リスク、また視野障害進行リスクが判定可能になる。このことが、早期発見が遅れがちな緑内障の早期発見・早期治療、ひいては視野機能障害を予防しQOLを高く保つことで医療費や社会福祉費を抑制することを願っている。